• Dị tật hệ thần kinh: Não úng thủy, thoát vị não, thai vô sọ, nứt đốt sống,…
• Dị tật thận – tiết niệu: U buồng trứng, thận đa nang, ứ nước
• Dị tật lồng ngực: Phổi tuyến nang, thoát vị hoành
• Dị tật tim: Đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn , thiểu sản thất trái,tứ chứng Fallot, hội chứng Ebstein, động mạch chủ cưỡi ngựa.
• Dị tật cơ quan tiêu hóa: Khe hở thành bụng, thoát vị rốn, teo thực quản.
• Dị tật khác: Thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương,…

3. Xét nghiệm Double test, Triple test, Quadtro test

Double test kết hợp siêu âm đánh giá nguy cơ của các bất thường nhiễm sắc thể, thường được thực hiện trong tuần 12 – 14 thai kỳ.
Triple test được sử dụng để phát hiện các dị tật ống thần kinh vào tuần 15 – 20 của thai kỳ, tốt nhất là nên thực hiện vào tuần 18
Quadtro test được thực hiện bằng cách lấy máu trên tĩnh mạch cánh tay của bà bầu vào tuần 17 – 18 của thai kỳ để xác định dị tật do đột biến nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh.

>>Xem thêm: mang thai tuần...ống sắt giúp ngừa dị tật từ sớm
4. Xét nghiệm di truyền không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm di truyền không xâm lấn là xét nghiệm DNA của thai nhi có trong máu mẹ nhằm xác định các bất thường ở nhiễm sắc thể ngay từ thời điểm 9 – 10 tuần tuổi, được chỉ định dùng cho các đối tượng có nguy cơ cao.

5. Chọc hút ối

Chọc ối, sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện ở những bà bầu trên 35 tuổi hay bản thân/chồng có bệnh di truyền khiến thai nhi có nguy cơ bị rối loạn di truyền cao. Phương pháp chọc hút ối chỉ được thực hiện ở thai nhi từ 16 tuần tuổi trở lên.

6. Chọc dò máu cuống rốn

Chọc dò máu cuống rốn thường được thực hiện vào tuần 11 – 13 trong trường hợp có chỉ định của bác sĩ, để chẩn đoán các dị tật có thể có ở thai nhi. Phương pháp này thường được sử dụng khi nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, chậm phát triển, mắc bệnh sởi, mụn rộp, nhiễm toxoplasma. Phương pháp này có tỉ lệ tai biến khá cao, có thể lên tới 1 – 2%.

>>Xem thêm: biểu hiện mẹ bầu thiếu s...iếu sắt

3 thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi từ sớm

 

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi góp phần hết sức quan trọng để bác sĩ có những biện pháp can thiệp kịp thời, có hiệu quả tốt. Dưới đây là 3 thời điểm mẹ bầu cần khám và làm xét nghiệm thai kỳ để xác định dị tật thai nhi:

• Tuần 12 – 14: Đây là lần khám thai vô cùng quan trọng, là thời điểm vàng để xác định các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể, 1 số dị tật ống thần kinh và dị tật hình thể khác. Các bác sĩ sẽ khám, siêu âm để xác định tuổi thai, số lượng thai, vị trí của thai và thai nhi có còn sống không.
• Tuần 18 – 22: Bác sĩ sẽ siêu âm để đánh giá toàn bộ thai nhi đã phát triển đầy đủ ở giai đoạn này. Nước ối nhiều hơn khiến độ chính xác khi quan sát hình ảnh siêu âm cũng tốt hơn, bác sĩ sẽ quan sát bất thường tại cấu trúc não, tim, ổ bụng và toàn bộ hình thể của thai nhi.
• Tuần 30 – 32: Thời điểm này siêu âm giúp bác sĩ phát hiện những bất thường muộn ở tim, động mạch, giãn não thất, dị tật bộ phận sinh dục, thai phát triển chậm,…

Để ngăn ngừa dị tật thai nhi thì mẹ bầu cũng chú ý bổ sung viên sắt bà bầucó chứa sắt acid folic vừa giúp ngăn ngừa các dị tật ống thần kinh rất hiệu quả. Đồng thời mẹ cần chủ động bổ sung đầy đủ, khoa học dưỡng chất khi mang thai để mẹ có sức khỏe tốt cho thai kỳ trọn vẹn!